大理同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您是大理的卵巢癌朋友，想了解是否有合适的靶向药选择。
- 如果您是大理的乳腺癌朋友，主治医生提到过PARP抑制剂治疗。
- 如果您是大理的前列腺癌朋友，正在寻找新的精准治疗可能性。
- 如果您在大理接受治疗，医生建议评估同源重组修复功能状态。
- 如果您的近亲有相关癌症史，且您本人也已确诊，想获得更个体化的指导。
- 如果您在大理，对现有治疗方案反应不佳，希望探索更多选择。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一座工厂，这项检测就是对工厂里一套名为“同源重组修复”（HRR）的关键维修线路进行“检修”。我们主要做两件事：第一，检查构成这条维修线路的28个核心零件（HRR基因，包括著名的BRCA1和BRCA2）有没有损坏（基因突变）。第二，评估整条维修线路是否整体瘫痪，我们通过分析细胞内部的三个特殊“信号”（LOH, TAI, LST）来计算一个叫做“HRD分数”的指标。这个综合评分能很好地预测一种名为PARP抑制剂的靶向药物对您是否可能有效。它像一把钥匙，帮我们判断能否开启这扇精准治疗的大门。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织，反映的是肿瘤细胞的特征，它无法预测其他类型的疾病风险。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。如果您在大理的合作机构进行检测，医生会从您已有的手术或穿刺获取的石蜡组织切片中取用少量样本，或者安排一次新的穿刺活检。如果使用组织样本，通常无需空腹。穿刺过程会有局部麻醉，可能会有些许不适，但时间不长。您也可以选择邮寄已有的合格组织切片或玻片到检测中心。整个过程以医生的操作为主，您只需配合即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用广泛认可的高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有很高的准确性。它是在专业实验室对您的组织样本进行分析，过程安全，没有额外的身体风险。检测报告会提供详尽的基因变异信息和HRD分数。但任何技术都有其适用范围，极少数情况下，某些特殊类型的基因变化可能无法被当前方法完全覆盖。报告结果需要由大理您的主治医生结合您的全部情况来综合解读，这是制定方案最关键的一步。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约9000元，医保无法报销，请您知悉。
- 请务必提前与您在大理的医生确认，您已有的组织样本是否足够且符合检测要求。
- 如果安排新的穿刺，请遵从医嘱进行必要的术前准备。
- 样本寄送前，请仔细核对个人信息与样本标签的一致性。
- 报告出具后，其结果解读和后续决策务必以主治医生的专业意见为准。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续诊疗参考。
- 检测周期约为10个工作日，节假日可能顺延，请您预留好时间。
- 若对流程或报告有任何疑问，可联系您的服务顾问或检测机构客服。
用户评价 (6条，均分5.0)
我是淋巴瘤患者，对互联网信息安全特别敏感。他们的用户平台登录有两步验证，查询报告还要回答一个预设的安全问题。看得出在防黑客方面下了功夫。数据安全说明文档也写得很详细，不是糊弄人的。
机构回复
专业的安全措施能得到您的认可，我们深感欣慰。网络安全是隐私保护的重要一环，我们采用了银行级别的防护体系，并定期进行渗透测试与升级，全力守护您的数据安全。
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
医院病理科直接对接的检测机构，流程无缝。我作为患者几乎没感觉，只是签了个同意书。报告直接返回给主治医生，医生在查房时就跟我沟通了结果和方案。这种“后台化”的检测体验，对住院患者来说非常省心省力。
机构回复
您描述的正是我们理想中的“医检协同”模式。让检测服务融入诊疗流程，尽可能减少对患者的打扰，是我们的目标。感谢您作为亲历者的分享！
我自己是肺腺癌患者，主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血，时间可以自己约，不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业，里面有冰袋和温度计，我看着护士打包好，心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性，是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体！
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